（文|全源 图|褚欣奕）4月21日上午9时，应太阳集团成张红雨教授邀请，牛津大学Weatherall 分子医学研究所遗传学科学家周岩在太阳集团成C座314会议室作了题为“分子遗传学检测与罕见病的临床遗传诊断展望”的学术报告。

周岩博士后主要从事罕见病（发病率在0.5%以下的疾病）的临床遗传诊断工作。其中，颅缝早闭作为严重的罕见病，发病率在1/2000~2500左右，往往会给新生儿带来长期的健康及智力问题。尽管最近在确定该病新的遗传因素方面取得了一定的成功，但很大一部分患者仍未被确诊，由此推断一些关键的致病突变可能位于非编码序列中。周岩以新生儿及小鼠的颅骨为材料，利用ChIP-Seq实验来鉴定与颅缝早闭相关的活性调节元件及其交互情况，并且进一步利用全基因组测序分析未诊断患者中DNA序列的变化。周岩的研究将有助于了解颅缝缝合过程中的生物学过程和颅缝早闭的发病机制，从而为患者家庭提供更加明确的预后判断，为患者之后数十年的手术提供帮助。

报告中，现场教师与员工就罕见病等多个问题与周岩进行了深入而热烈的探讨和交流。

报告人简介：周岩，男，2012年毕业于英国格拉斯哥大学，获分子病理学博士学位。现为牛津大学Weatherall 分子医学研究所临床遗传学科学家，主要从事分子遗传学检测与罕见病的临床遗传诊断工作。